Primaire hyperoxalurie type 1 (PH1) is een zeldzame genetische aandoening die kan leiden tot ernstige nierschade en andere complicaties. Vroege herkenning en verwijzing naar het expertisecentrum zijn cruciaal voor tijdige diagnose en behandeling om verdere schade te voorkomen. Door:Rozemarijn de Koning
PH1 is een erfelijke vorm van hyperoxalurie, waarbij er een tekort is aan het enzym AGT, wat resulteert in een overproductie van oxalaat.1 Dit oxalaat wordt in de urine uitgescheiden, waar het zich kan binden met calcium en kan leiden tot recidiverende nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk nierfalen. Omdat de nieren de overmatige hoeveelheden oxalaat niet kunnen klaren ontstaan er ook deposities in andere organen, zoals ogen, botten, de huid en het hart.
“Het is essentieel om bij patiënten met recidiverende nierstenen of onverklaarde nierschade metabool onderzoek te doen om onderliggende oorzaken zoals PH1 vroegtijdig vast te stellen. Zowel nefrologen als urologen moeten alert zijn op deze aandoening, nog veel patiënten hebben nierfalen zonder duidelijke oorzaak”, vertelt dr. Azam Nurmohamed, internist‐nefroloog in Amsterdam UMC.
Expertisecentrum
PH1 kent sinds kort een behandeling, die alleen via het expertisecentrum in Amsterdam UMC gegeven kan worden. Hier wordt door de landelijke ODAP‐commissie zorgvuldige screening en indicatiestelling bepaald of de patiënt in aanmerking komt voor deze behandeling.
Dr. Nurmohamed benadrukt dan ook het belang van verwijzing naar het expertisecentrum. “Amsterdam UMC fungeert als centraal expertisecentrum voor PH1. Elke verwijzing van een patiënt met PH1 wordt besproken door de ODAP‐commissie. Daarnaast worden gegevens verzameld om beter inzicht te krijgen in de PH1‐ patiëntenpopulatie en hun respons op behandelingen. Dit maakt verwijzing naar het expertisecentrum essentieel, ongeacht de mate van nierschade.”
Het protocol van de ODAP‐commissie is gepubliceerd op de website van de Nederlandse Federatie voor Nefrologie. Scan hiervoor de QR‐code.
Lees het gehele interview met dr. Azam Nurmohamed op DOQ.nl. Scan hiervoor de QR‐code
Take home message
PH1 is een zeldzame maar behandelbare aandoening. Vroegtijdige herkenning en verwijzing naar het expertisecentrum in Amsterdam UMC zijn essentieel voor optimale zorg en het voorkomen van verdere schade.
